水分子诊断专家韩健：叫停基因测序的是与非

在在两周在国外，想起议论最少的就是有关国家医疗卫生计生委发通知取消基因检测核心技术的诊疗系统设计的多事。

有关高通量分子生物学产前治疗，我已经讨论过不少（参看译者该网站网站。编者注）。可是对卫陶铸的没多久取消，还是有些感受值得和大家分享。

首先，我认为取消是对的。既然国家有具体司法，就要按照司法处理程序复：新公司应该按照处理程序符合建议产品线。看上去这是一个很没多久的重新考虑，其实也是必然。卫陶铸也是不为所动，他们多次斡旋具体新公司，两三年来一直被顶着。如果不管，一旦出多事，司法责任就首先在国家部门。

取消不是明白作法不生物科学，取消是明白一些新公司的做法令人担忧，存在安全性。按照卫陶铸的解释，高通量分子生物学的设备，盐酸，软体，都没经过诊疗测试，所以取消。

右图是我以前介绍过的宾夕法尼亚州Sequenom新公司核心技术总监演讲会的一个幻灯片：

无创产前治疗的远超过问题就是母血中孕妇DNA浓度小（平均13%）而且变化全域宽（2%~35%）。就是明白，有的孕妇血中孕妇DNA比较多，有的则很少。这就给实际操作导致一个很棘手的问题：如何能准确定量研究每个孕妇血清中孕妇DNA的浓度？

有关核心技术问题，我建议大家去读读无创产前治疗核心技术的先于拓者，香港中文大学的Dennis Lo的有关综述。据他介绍，如果母血中孕妇DNA占游离DNA总数的10%，那么，多一条21号突变所导致的“去除”信号无论如何是孕妇DNA的5%。这么小幅度的上升须要非常准确的定量作法才能检测到。宾夕法尼亚州早先做无创产前治疗的新公司，也是和Dennis合作的新公司，Sequenom，有独特的定量作法，通过检测转录DNA在母血中的比例来矫正实验误差。

国外新公司是如何定量的？更为让我怕的是，因为挑战激烈，国外新公司透过无创产前治疗的费用都差不多高于于国外的价格比。因为Illumina新公司透过的盐酸价格比是一定的，所以盈利自由空间有限。能把价格比降高于得这么高于，就须要把许多医护人员标本合并起来一起分子生物学（pooling), 一次分子生物学混搭的标本越远多，平均价格比就越远便宜。国外也pool，但是pool的体积须要严格诊疗测试。pool稀好胜，检测那5%DNA增幅的特异性也就越远高于，有假复数的几率就越远大。所以，相比较，国外和国外比已经走样了，也就更为须要通过严格的诊疗测试来断定这是切实可行的。

卫陶铸的这个取消通知，让我们联想到年代后半期取消PCR的有关规定。最初取消PCR治疗也是因为该核心技术被不道德，扩增游离污染普遍存在，有假乙型肝炎结果乡间可见，医疗卫生部设法取消整顿。

可是，前提有人想过，当后半期取消PCR和今天取消基因分子生物学给中华人民共和国人类照护产业导致了什么直接影响？当后半期取消PCR前提因为没设法治疗上升了社就会肝炎患者的总数？取消PCR前提使得许多在人类核心技术行业创业的新公司丧失了重回国际市场的机就会？取消郭氏无创产前治疗前提就会上升患儿人口比例？及早符合建议对生物科学和社就会都有好处。

所以，虽然我赞成卫陶铸有关取消的规定，但是我更为希望卫陶铸能网先于一面，让新核心技术、系列产品线有更为多的机就会重回诊疗实践。卫陶铸声称有“三市”，可是，无论是非典，还是登革热，都断定那个“三市”实际上操作起来很难，人为因素太多，不够透明。

一个现成的功能就是宾夕法尼亚州行之有效的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府部门CMS(The Centers for Medicare Wild Medicaid Services)管，辖下近25万个科学实验。FDA管新公司生产出来的产品线，而CMS则管科学实验一站式。只要是有CLIA执照的科学实验，他们自己生产的口服、核心技术等也可以强制执行重回诊疗，合理收费。

不过，在在FDA也多次声称要介入管理CLIA科学实验，因为以前没递送金融业务，科学实验一站式全域有限，所以安全性有限。一旦出多事，直接影响不大。可是现在有了递送金融业务，一个科学实验的一站式普通人可以覆盖全国，所以除此以外的安全性也上升了，和新公司的产品线不相上下。

可是，如果没CLIA科学实验功能，新核心技术只有通过了FDA才能重回诊疗，那很显然宾夕法尼亚州也不就会视为照护治疗行业的创新领导者。宾夕法尼亚州有4个透过无创产前治疗的新公司，没一个是FDA批准的，都是CLIA。

中华人民共和国应该相结合宾夕法尼亚州CLIA功能，取消产品线，启动时一站式。这样即能控制安全性，也能更快新核心技术的诊疗系统设计。先于放相近CLIA的科学实验软件系统，就会吸引大量社就会资金，提高照护数量级和效率。但愿两就会期间有都是提出具体议案。

精彩交流（摘自该网站微博）：

@求导：取消产品线，先于放一站式。一站式要由行政监督，医生与生物研究小组组成委员就会来判断准确性。就让各种皮包新公司雨后春笋般冒出来号称可以基因分子生物学假设健康与智商及各种疾病，还有有钱不赚非君子的分子生物学新公司们也大笑要出自闭症治疗分子生物学的时候，再不取消就要出大乱子了！

@AfterToday：核心技术具备政府机构的建议是对的。但“如何能准确地研究每个孕妇血清中孕妇DNA的浓度？”为远超过问题，韩哈佛大学，怎么感觉您全然外行呀，哎，多刚才典籍吧。明白明白新政策没人明白您不懂。sequenom不pool样本？

@人类核心信息化创业-韩健 回复 @AfterToday 对帖子 【卫陶铸取消基因分子生物学的是与非】的卫报： "Sequenom当然pool, 不过没pool得那么好胜。我是外行？郭氏侵入性我不是工家，是家工，两代人的努力。你自己多刚才典籍吧。"

@AfterToday：嗯，血清侵入性您是家工，拿酶连和时间辨认出挑战，勇气可嘉。诚然，在没法规的时候，总有人就会不择手段，国外须要的是标准和政府机构。但不能因为取消就明白国外有种种“社就会上”。您看到社就会上了？明白实话明白国外混得好胜？有数据？有检视？

@人类核心信息化创业-韩健 回复 @AfterToday 对帖子 【卫陶铸取消基因分子生物学的是与非】的卫报： "我并没明白国外有社就会上。只是明白取消有理。没社就会上更为好，按照督促符合建议，有何不妥？我更为希望借机另先于重回市场的功能，让CLIA功能在国外启动时。"

@AfterToday：质疑您明白的远超过问题是如何准确检测孕妇DNA浓度；您却说您是侵入性家工，明白国外比sequenom混得好胜；质疑您如何明白国外混得好胜；绕回来又明白原文中的CLIA……您是工家！

@Whale-T：“通知”底下有个第四条。

@聂超Nick：就多事论多事，韩老师明白的有何谓。

@生命de工程师：CLIA特许对于生产和生产是非常适合的。

译者简介：韩健，宾夕法尼亚州HudsonAlpha研究院研究员。从多事底物鉴别治疗平台核心技术的先于发和免疫组库基础教学科研。