2016 年度「神经肌病时间」病例研讨（2）

「神经元肌病时长」将于 2016 年 5 年初 7 日在上海与会，由中国人研究型医院协会生物科学专业知识委员会、香花园的网站、上海交通大学附属华山医院大一联合主办。

通过网络服务征集和同行评议，目前总括南方医院大一顾祝同海山、北医三院大一鲁明、瑞金医院大一栾兴华和华山医院大一罗苏珊四名医师提供的流感被「流感研讨」环节接受。全面性将逐一公布各个流感的临床资料，欢迎广大同行予以注目并花钱未及研讨。

本流感由瑞金医院大一栾兴华提供

男，25 岁，双下肢变性不了 13 年。12 岁开始出现来回不了，上楼梯难于，变性加重。两年来，天冷时右手发僵，伸展或握拳难于，气压消退可改善。双躯干不了不明显，辩称面部笼统、吞咽难于、饮水呛咳，辩称面部麻木、疼痛等。性新功能不足，勃起障碍。2013 年，因婚后不孕就诊生殖科，未检测到体内。辩称腹水、糖尿病、心脏病病巨著，辩称特殊药物过敏巨著，辩称产伤巨著。出生武汉，现从事餐饮社会社区活动。辩称肝炎、结核及美国疾病控制与未及防中心疫水认识巨著。远亲 3 代 8 名男同性恋均有面部不了、性新功能障碍以及不育巨著。

入院查体：血压 130/81 mmHg，身高 165 cm。清醒清，精神可，留心切题，面部清楚，计算力、定向力可。双肺呼吸音清，未闻及呼音，心率 90 次/分，律齐，腹软，肝胃肩下未见，无压痛。单侧额纹对称，单侧瞳孔等大等圆形，直径约 3 mm，对光散射灵敏，眼球社区活动好，无眼震，单侧鼻唇沟对称，伸舌先为，咽散射正常人，颈无反击，颈屈肌 5 级。双躯干肌力 5 级，双下肢锁骨肌力 4-级，启动时 4+级。 四肢腱散射未引出，病理征（-）。单侧大腿肌肉儒停滞，双扁平足，单侧乳腺发育。单侧指鼻测试、跟膝胫测试稳准，闭目难立征（-）。

测试室核查：CK 824 U/L（24~190 U/L）、CK-MB 27 U/L（0~25 U/L）、LDH 243 U/L（114~240 U/L）。余血尿常规、血脂、浓度、果糖血红蛋白、肝肾新功能、电解质、心肌酶著者、甲状腺新功能、色氨酸水平未见明显诱发。

辅助核查：1. 心超：未见诱发；2. 腹部超声：非均匀性脂肪肝；3. 肌电图、神经元传导反应速度：NCV 正常人，EMG 呈肌源性受到影响。

研讨疑问：

1. 您下一步花钱什么核查？

2. 您顾虑的可能诊断是什么？

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编者： 张凌溪